Turner综合征中同种核型不同的临床表现

• 作者: 孙晓玲 张丽 沈楠 许薇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 X染色体 缺失 表型
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 49-50
• 页数: 2页
• 分类号: R596.12
• 字数: 2350字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.03.024

摘要

目的探讨Turner综合征X染色体缺失部分与表型的关系.方法取患者静脉血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带、显微镜下分析核型5个.结果 2例患者染色体核型检查均为46,XX,del(X)(q23),但表型却不完全相同.结论 X染色体长臂部分缺失可以导致卵巢发育不全,但并不是所有的患者都有Turner综合征的特点,少数患者可以无表型改变,性腺发育也可正常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张丽		8	41	4.0	6.0
2	许薇		6	36	3.0	6.0
3	孙晓玲		7	26	3.0	5.0
4	沈楠	西安第四军医大学组织工程中心	1	5	1.0	1.0