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摘要:
目的探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果在24例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型.结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断.
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Turner综合征
45,X/46,XY
染色体
代谢异常
24例骨髓增生异常综合征染色体分析
骨髓增生异常综合征
染色体核型异常
诊断
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文献信息
篇名 24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 Turner综合征 染色体 核型分析
年,卷(期) 2005,(4) 所属期刊栏目 细胞遗传学与染色体疾病
研究方向 页码范围 51-51,117
页数 2页 分类号 R596.12
字数 1870字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.04.027
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 叶志纯 湖南省儿童医院儿研所遗传室 32 124 7.0 9.0
2 祝兴元 湖南省儿童医院儿研所遗传室 36 148 7.0 10.0
3 赵蕊 湖南省儿童医院儿研所遗传室 32 139 8.0 10.0
4 范丽民 湖南省儿童医院儿研所遗传室 1 11 1.0 1.0
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研究主题发展历程
节点文献
Turner综合征
染色体
核型分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
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10
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