荆州地区遗传咨询患者染色体异常的20年回顾

• 作者: 张万胜 张银汉 王昌富 袁琳 邓明凤 陈永玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞遗传学 染色体 核型异常
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 40-41
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 1189字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.05.019

摘要

目的通过20年工作回顾,探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果 1220例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10.49%,其中:122例智力低下患者,检出异常核型57例,异常率为46.72%;123例性发育异常患者,检出异常核型36例,异常率为29.27%;65例原发性闭经患者,检出异常核型18例,异常率为27.69%;405对不良孕产史夫妇,共检出异常核型17例,女12例,男 5例,其中夫妻双方均检出异常核型者2例,异常率为1.87%.结论在基层医院开展染色体分析十分必要,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓明凤	湖北省荆州市中心医院检验医学部	25	78	6.0	7.0
2	陈永玲	湖北省荆州市中心医院检验医学部	19	65	6.0	7.0
3	袁琳	湖北省荆州市中心医院检验医学部	11	23	3.0	4.0
4	王昌富	湖北省荆州市中心医院检验医学部	54	292	9.0	14.0
5	张万胜	湖北省荆州市中心医院检验医学部	13	15	3.0	3.0
6	张银汉	深圳市中心医院中心实验室	2	0	0.0	0.0