PCR-SSCP在检测Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的应用

• 作者: 张清炯 曾美珍 肖学珊 贾小云 郭向明 郭莉 黎仕强
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PCR-SSCP Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 9-10
• 页数: 2页
• 分类号: R349.82
• 字数: 1310字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.06.005

摘要

目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件.方法应用PCR-SSCP技术检测LHON mtDNA,对主要影响SSCP分辨率的聚丙酰胺凝胶的浓度和组成优化分析,并与突变特异性引物PCR(MSP)、限制性片段长度多态性(FRLP)及测序结果相印证.结果 80g/L交联度为66:1的非变性聚丙酰胺凝胶能同时检出LHONmtDNA的三个原发致病突变,与MSP、FRLP及DNA测序的结果一致.结论该分析条件简便、快速,能有效地检测LHONmtDNA突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭向明	中山大学中山眼科中心	19	80	5.0	8.0
2	张清炯	中山大学中山眼科中心	21	116	7.0	9.0
3	肖学珊	中山大学中山眼科中心	11	47	4.0	6.0
4	贾小云	中山大学中山眼科中心	9	32	4.0	5.0
5	郭莉	中山大学中山眼科中心	14	88	6.0	9.0
6	黎仕强	中山大学中山眼科中心	12	52	4.0	6.0
7	曾美珍	中山大学中山眼科中心	6	12	3.0	3.0