尿道下裂患者SRD5A2基因突变的研究

• 作者: 徐家杰 李养群 李强 李森恺 沈岩 王艳萍 范巨峰
• 来源期刊: 中华整形外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尿道下裂 SRD5A2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 139-141
• 页数: 3页
• 分类号: R62
• 字数: 2203字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1009-4598.2006.02.017

摘要

目的探讨SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用.方法收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SRD5A2基因全部外显子序列.结果96例中有14例发现了8种突变,5种错义突变,1种同义突变,1种无义突变,1种移码突变.分别位于第1、4、5外显子.其中Gln6stop,His232His,Phe234Leu及移码突变没有报道过.结论第4外显子是突变发生的热点区域,约1/10尿道下裂患者存在不同程度的SRD5A2基因结构异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艳萍	中国医学科学院中国协和医科大学基础所生化和分子生物学实验室	2	17	2.0	2.0