国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变

• 作者: 兰兰 李庆忠 王秋菊 翟所强 袁虎 赵亚丽
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭水管扩大 SLC26A4 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 93-96,插1
• 页数: 5页
• 分类号: R764.3
• 字数: 4896字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2006.02.005

摘要

目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础.方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及Bioedit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点.结果35例EVA核心家系的SLC26A4基因发生了突变,所占比例约为92.1%(35/38).在发现的12种突变类型中,6种为新的突变类型(待发表),其余类型国际上已见报道:分别为IVS7-2A>G、L676Q、H723R、IVS15+5G>A、R409H和M147V.在所有的突变中,IVS7-2A>G突变的发生率最高,约为81.6%(31/38).结论中国人群的EVA患者中存在SLC26A4基因的多种突变类型,其中IVS7-2A>G突变的发生率最高(81.6%),应视为特异性热点突变,建议在中国人群进行SLC26A4基因的突变热点的普遍筛查,降低EVA患儿的出生率.