反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用

• 作者: 孔舒 孙筱放 李少英 蒋玮莹 黎青
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 反向点杂交法 基因诊断 血液学试验
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 663-665,707
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 字数: 2528字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3619.2006.06.015

摘要

目的应用反向点杂交法(RDB)对样本进行β-地中海贫血基因诊断,评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能.方法使用反向点杂交法对1 294例疑似地中海贫血病例(材料包括外周血、羊水和脐带血)进行β-地贫基因诊断,并对其中10例进行测序;对其中890例与血液学试验指标进行比较.结果用RDB方法,1 294例样品中有558例β地中海贫血.在558例基因诊断阳性病例中共发现了21种突变,涉及到14个突变位点.前6位的突变位点从高到低依次排列为CD41-42(41.2%)、IVS-2-654(25.6%)、TATAbox-28(13.8%)、CD17(7.2%)、CD26(2.0%),CD 71-72(1.4%).与RDB比较,将临界值定为MCV≤80fL或MCH≤26Pg,脆性≤60%,HbA2＞3.8%,则敏感度分别为98.49%,89.17%,95.47%;特异性为68.97%,72.82%,77.08%.结论与血液学方法比较,RDB具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔舒	广州市第二人民医院妇产科研究所	7	49	4.0	7.0
2	孙筱放	广州市第二人民医院妇产科研究所	15	94	6.0	9.0
3	蒋玮莹	中山大学基础医学院医学遗传学教研室	31	226	8.0	14.0
4	黎青	广州市第二人民医院妇产科研究所	5	31	3.0	5.0
5	李少英	广州市第二人民医院妇产科研究所	4	34	3.0	4.0