定位于12q24的腓骨肌萎缩症2L型10个候选基因的排除克隆

• 作者: 唐北沙 夏昆 张如旭 潘乾 罗巍 胡政茂 资晓宏 赵国华 郭科
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症2L型 候选基因 基因克隆 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 189-191
• 页数: 3页
• 分类号: R394|R68
• 字数: 2911字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.02.017

摘要

目的克隆定位于12号染色体微卫星标记D12S1720和D12S1611之间约6.8 cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因.方法应用生物信息学方法筛选10个候选基因,设计合成扩增10个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析.结果在基因外显子及侧翼区共发现11个序列变异,其中杂合序列变异共5个,纯合序列变异共6个.上述序列变异与疾病表型无共分离现象.结论排除了10个候选基因(TAOK3、RAB35、RPLP0、PXN、RNF10、RHOF、VPS33A、RSN、DENR、 RNP24)为腓骨肌萎缩症2L型致病基因的可能.发现了以上10个候选基因共11个单核苷酸多态,除镜影细胞(reed-steinberg cell,RS)细胞特异性中间丝相关蛋白基因的3207G→C在多态数据库已报道,其余均为新发现的单核苷酸多态.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏昆		30	193	8.0	12.0
2	潘乾		10	42	5.0	6.0
3	资晓宏	湘雅三医院神经内科	1	5	1.0	1.0
4	罗巍	浙江医科大学附属二医院神经内科	2	25	2.0	2.0
5	胡政茂		1	5	1.0	1.0
6	郭科	湘雅三医院神经内科	1	5	1.0	1.0