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遗传性共济失调一家系5例报告
遗传性共济失调一家系5例报告
作者:
王学民
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
摘要:
1病例与家系 先证者,女,34岁.因站立及步态不稳,语言不流利五年余,逐渐加重而来院.拿取,持物不稳,走路易摔跌,在土路骑自行车频繁跌倒.患者语音浊重,说话呈断续状,智力轻度减退.过去史无特殊.查体:Romberg征阳性,闭目站立呈后仰状,指鼻试验阳性,跟膝胫试验阳性,轮替运动差,肌力、肌张力正常,左膝腱反射亢进,巴氏征阴性,查体无感觉障碍.腰穿压力及化验正常.心电图正常.血胆固醇、甘油三酯正常,眼底检查未见视神经萎缩.X线片颅颈交接处正常.
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脊髓小脑共济失调7型
CAG异常突变
进行性视觉障碍
突变分析
内容分析
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文献信息
篇名
遗传性共济失调一家系5例报告
来源期刊
中华实用中西医杂志
学科
医学
关键词
年,卷(期)
2006,(13)
所属期刊栏目
综合医学
研究方向
页码范围
1642-1642
页数
1页
分类号
R392.2
字数
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
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姓名
单位
发文数
被引次数
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1
王学民
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中华实用中西医杂志
主办单位:
《中华实用中西医杂志》社
中华医药学会
出版周期:
半月刊
ISSN:
1607-2286
CN:
13-3905/R
开本:
出版地:
北京市东三旗邮局16信箱
邮发代号:
创刊时间:
语种:
chi
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