两个Netherton综合征家系SPINK5基因突变及产物活性的检测

• 作者: 丁保玲 卜定方 杨勇 杨淑霞 林志淼 武玲慎 涂平 王爱平 赵邑 马志红
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Netherton综合征 SPINK5基因 LEKTI 点突变
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 341-344,355
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 字数: 3577字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7089.2006.06.008

摘要

目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况.方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测基因突变.结果患者均有LEKTI的活性降低.一个家系先证者有SPINK5基因1430+2 T>G的纯合性突变.其母亲为该突变的杂合子,表型正常.另一个家系未发现突变.结论两个家系患者均有LEKTI的活性降低,第一个家系的先证者存在SPINK5基因1430+2 T>G纯合性的剪切突变.