甲状腺运载蛋白Val30Ala突变致家族性淀粉样多神经病一家系的临床、病理和分子遗传学研究

• 作者: 刘璐 吕海燕 徐敏 李存江 王向波 贾建平 贾龙飞
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 淀粉样神经病,家族性 活组织检查 前白蛋白 突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 173-176
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3393字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2007.03.008

摘要

目的 探讨一个甲状腺运载蛋白(TTR)Val30Ala突变所致家族性淀粉样多神经病(FAP)家系的临床、病理和分子遗传学特点.方法 回顾一个多发性感觉运动神经病家系,共4代27人的临床表现,并对其中2例先证者行电生理检查及腓肠神经活检;对部分患者及健康家属的TTR基因以PCR方法扩增后进行测序.结果 发病年龄31～36岁,呈慢性进展性病程,首发症状为双下肢开始的四肢无力、麻木、疼痛,同时或随后出现自主神经功能障碍,消化道症状较为突出.可有心脏受累,表现为肥厚性心肌病,严重的心律失常和直立性低血压.病程后期有耳聋、声音嘶哑等脑神经损害.电生理检查显示周围神经传导测定无波形引出.腓肠神经活检显示有髓纤维几乎全部消失,HE染色可见神经内膜毛细血管周围均匀粉染的物质,刚果红染色阳性,电镜下为直径7～10 nm不分支的细丝.对TTR基因检测,证实外显子2存在T1099C突变,导致TTR Val30Ala突变.结论 国内存在TTR基因Val30Ala突变导致的FAP家系,符合Ⅰ型FAP的临床表现,除周围神经临床症状外,尚有消化道、心血管和脑神经损害.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾建平	首都医科大学北京宣武医院神经内科	445	3162	26.0	37.0
2	徐敏	首都医科大学北京宣武医院神经内科	74	569	12.0	21.0
3	刘璐	首都医科大学北京宣武医院神经内科	60	166	7.0	10.0
4	李存江	首都医科大学北京宣武医院神经内科	101	406	10.0	14.0
5	王向波	首都医科大学北京宣武医院神经内科	51	199	7.0	10.0
6	吕海燕	首都医科大学北京宣武医院神经内科	3	22	2.0	3.0
7	贾龙飞	首都医科大学北京宣武医院神经内科	12	50	4.0	6.0