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甲状腺运载蛋白Val30Ala突变致家族性淀粉样多神经病一家系的临床、病理和分子遗传学研究
甲状腺运载蛋白Val30Ala突变致家族性淀粉样多神经病一家系的临床、病理和分子遗传学研究
作者:
刘璐
吕海燕
徐敏
李存江
王向波
贾建平
贾龙飞
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
淀粉样神经病,家族性
活组织检查
前白蛋白
突变
摘要:
目的 探讨一个甲状腺运载蛋白(TTR)Val30Ala突变所致家族性淀粉样多神经病(FAP)家系的临床、病理和分子遗传学特点.方法 回顾一个多发性感觉运动神经病家系,共4代27人的临床表现,并对其中2例先证者行电生理检查及腓肠神经活检;对部分患者及健康家属的TTR基因以PCR方法扩增后进行测序.结果 发病年龄31~36岁,呈慢性进展性病程,首发症状为双下肢开始的四肢无力、麻木、疼痛,同时或随后出现自主神经功能障碍,消化道症状较为突出.可有心脏受累,表现为肥厚性心肌病,严重的心律失常和直立性低血压.病程后期有耳聋、声音嘶哑等脑神经损害.电生理检查显示周围神经传导测定无波形引出.腓肠神经活检显示有髓纤维几乎全部消失,HE染色可见神经内膜毛细血管周围均匀粉染的物质,刚果红染色阳性,电镜下为直径7~10 nm不分支的细丝.对TTR基因检测,证实外显子2存在T1099C突变,导致TTR Val30Ala突变.结论 国内存在TTR基因Val30Ala突变导致的FAP家系,符合Ⅰ型FAP的临床表现,除周围神经临床症状外,尚有消化道、心血管和脑神经损害.
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家族性淀粉样变性多神经病--附一家系临床、病理和分子遗传学研究
淀粉样神经病,家族性/遗传学
基因
系谱
以消化道症状为首发表现的家族性淀粉样多发神经病一家系报道并文献复习
家族性淀粉样多发周围神经病
诊断
治疗
文献复习
一家系2例遗传性压迫易感性神经病报道
周围神经系统疾病
遗传性疾病
神经传导
一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究
肌萎缩
神经
家系调查
遗传
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
甲状腺运载蛋白Val30Ala突变致家族性淀粉样多神经病一家系的临床、病理和分子遗传学研究
来源期刊
中华神经科杂志
学科
医学
关键词
淀粉样神经病,家族性
活组织检查
前白蛋白
突变
年,卷(期)
2007,(3)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
173-176
页数
4页
分类号
R74
字数
3393字
语种
中文
DOI
10.3760/j.issn:1006-7876.2007.03.008
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
贾建平
首都医科大学北京宣武医院神经内科
445
3162
26.0
37.0
2
徐敏
首都医科大学北京宣武医院神经内科
74
569
12.0
21.0
3
刘璐
首都医科大学北京宣武医院神经内科
60
166
7.0
10.0
4
李存江
首都医科大学北京宣武医院神经内科
101
406
10.0
14.0
5
王向波
首都医科大学北京宣武医院神经内科
51
199
7.0
10.0
6
吕海燕
首都医科大学北京宣武医院神经内科
3
22
2.0
3.0
7
贾龙飞
首都医科大学北京宣武医院神经内科
12
50
4.0
6.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
二级参考文献
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参考文献
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节点文献
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同被引文献
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淀粉样神经病,家族性
活组织检查
前白蛋白
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华神经科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-7876
CN:
11-3694/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
82-703
创刊时间:
1955
语种:
chi
出版文献量(篇)
5993
总下载数(次)
25
总被引数(次)
70722
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