杜氏肌营养不良症产前基因诊断的初步探讨

• 作者: 丽江 刘国莉 刘春雨 王山米 赵耘
• 来源期刊: 中国妇产科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 杜氏肌营养不良症(DMD) 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 35-37
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 3144字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-1861.2007.01.010

摘要

目的 对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystrophin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程.方法 对3例有DMD家族史的胎儿,利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiple polymerase chain reaction,mPCR)技术,结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断.结果 3例高危胎儿确诊为男性胎儿,存在基因缺失,相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿.结论 在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断.该技术也存在局限性,如只能检测男性胎儿基因缺失型突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘国莉	北京大学人民医院妇产科	72	370	11.0	18.0
2	刘春雨	北京大学人民医院妇产科	14	56	2.0	7.0
3	王山米	北京大学人民医院妇产科	125	1202	19.0	31.0
4	赵耘	首都医科大学附属朝阳医院妇产科	16	102	5.0	10.0
5	丽江	北京大学人民医院妇产科	1	0	0.0	0.0