颗粒状角膜营养不良家系的BIGH3基因突变

• 作者: 朱益华 林建银 童绎 肖继勇 阳菊华 陈贻锴
• 来源期刊: 福建医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良,遗传性 基因 突变 序列分析,DNA 聚合酶链反应 系谱
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 14-16
• 页数: 3页
• 分类号: R772.202.6
• 字数: 2253字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4194.2007.01.004

摘要

目的 以基因突变分析一角膜营养不良家系的致病分子基础.方法 应用PCR产物直接DNA测序及限制性内切酶分析检测家系中7例患者和6例表型正常成员的K3、K12和BIGH3基因突变情况.结果 该家系患者成员在K3与K12基因的编码序列区没有发现突变,而BIGH3基因外显子12存在CGG＞TGG(R555W)突变杂合子,家系表现正常成员及正常对照均无BIGH3基因突变;限制性内切酶分析结果显示突变与疾病表现型呈完全共分离.结论 利用基因突变分析确诊我国首例报道的Meesmann角膜营养不良家系属于颗粒状角膜营养不良,且为BIGH3 R555W杂合突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林建银	福建医科大学分子医学研究中心	125	908	16.0	23.0
2	童绎	福建医科大学附属第一医院眼科	83	258	9.0	11.0
3	陈贻锴	福建医科大学医药生物工程中心	22	144	8.0	11.0
4	阳菊华	福建医科大学医药生物工程中心	18	48	4.0	5.0
8	朱益华	福建医科大学附属第一医院眼科	49	138	6.0	8.0
9	肖继勇	南平市第一医院眼科	1	3	1.0	1.0