Down's综合征存在倒置的小嵌合核型

• 作者: 张小琼 李桦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Down综合征 嵌合核型 倒置
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 43-44
• 页数: 2页
• 分类号: R596.11
• 字数: 2243字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.01.021

摘要

目的 观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系.方法 外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G分带,计数30个细胞分裂相,有临床指征提示时加数至50～100个,计算正常细胞与21-三体细胞之间的比例.结果 经过细胞核型与临床比对,发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10～20:1时,患儿仍然具有Down综合征面容,诊断不困难.而如果这种比例在25～40:1时,患儿则可能完全不具备面容特征,但可出现生长发育落后,脑损害等(简称为倒置的21-三体小嵌合核型). 结论明确Down综合征存在倒置的小嵌合核型,对临床病因诊断,评估21-三体细胞携带者生育风险及其在Down流行病学上的作用都具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张小琼	南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所遗传室	11	39	3.0	6.0
2	李桦	南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所遗传室	6	37	3.0	6.0