西北五省573例非综合征型耳聋患者线粒体 DNA A1555G突变分析

• 作者: 刘新 康东洋 张昕 戴朴 朱庆文 李梅 金政策 韩东一
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 DNA突变分析 线粒体DNA
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 460-462
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3332字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2007.10.010

摘要

目的:分析西北地区非综合征性耳聋人群中线粒体DNA A1555G突变发生频率.方法:通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行西北5个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和分子病因学调查.结果:收集来自西北5个省市573例非综合征性重度至极重度感音神经性耳聋病例,筛查出线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变病例31例.结论:在西北五省,线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率高于全国平均水平,通过干预可有效减少药物性耳聋的发生.