Alport综合征一家系听力表现分析

• 作者: 廖勇 石大志 罗志强
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征 听力表现 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋
• 页码范围: 184-185,189
• 页数: 3页
• 分类号: R764.5
• 字数: 2379字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2007.03.003

摘要

目的 调查Alport综合征的听力学改变,探讨Alport综合征耳部损害的可能机制.方法 对通过家系调查、实验室检查、肾活检诊断为Alport综合征的一家系进行听力学检查,分析其听力学表现.结果 在该家系7例生存者中仅先证者1人出现轻度双耳对称性感音神经性聋,为高频下降型.声导抗测试鼓室导抗图为A型,交叉和非交叉镫骨肌声反射均可引出.声反射阈与听阈之差70～75 dB.ABR测试各波潜伏期和波间期均在正常范围.结论 该家系的感音神经性聋发生率较低,其原因可能与Ⅳ型胶原a链编码基因的异常突变的序列有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗志强	南华大学附二医院耳鼻咽喉科	58	181	7.0	11.0
2	廖勇	南华大学附二医院耳鼻咽喉科	6	9	2.0	2.0
3	石大志	南华大学附二医院耳鼻咽喉科	18	34	3.0	5.0