多重荧光原位杂交结合染色体涂抹技术检测骨髓增生异常综合征复杂核型异常

• 作者: 仇海荣 刘琼 卢瑞南 张苏江 徐卫 朱雨 李建勇 潘金兰 肖冰 范磊 薛永权 陈丽娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重荧光原位杂交 全染色体涂抹 骨髓增生异常综合征 复杂染色体异常
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 635-639
• 页数: 5页
• 分类号: R6
• 字数: 3285字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.005

摘要

目的 探讨多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)及全染色体涂抹(whole chromosome painting,WCP)技术在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)复杂核型异常检测中的价值.方法 对7例常规R显带具有复杂染色体异常的MDS患者应用M-FISH技术确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别微小易位.并进一步采用双色WCP技术验证M-FISH检测的结果.结果 M-FISH不仅证实了R显带的结果,而且确定了R带核型分析没有确定的6种标记染色体、9种有不明来源的额外物质增加的染色体、5种衍生染色体的组成和来源及4种被忽略的微小易位.涉及17号染色体的异常及-5/5q-是MDS最为常见的两种染色体异常.WCP技术纠正了一些M-FISH漏检及误检的异常.结论 M-FISH是明确复杂染色体异常的很有用的分子生物学工具,WCP是M-FISH技术的重要补充,R带核型分析结合分子细胞遗传学工具M-FISH和WCP可以更加准确地描述复杂染色体异常.