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摘要:
目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果 得到一个亨丁顿舞蹈症家系,4代16位成员中有5例患者.结论 亨丁顿舞蹈症(Huntington disease)是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传.
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内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 亨丁顿舞蹈症家系的调查
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 常染色体显性遗传 家系 亨丁顿舞蹈症
年,卷(期) 2007,(8) 所属期刊栏目 儿童保健与遗传性疾病
研究方向 页码范围 118,60
页数 2页 分类号 R596.2
字数 2105字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.08.070
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 毕瑞明 11 108 4.0 10.0
2 付加芳 1 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
常染色体显性遗传
家系
亨丁顿舞蹈症
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
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