亨丁顿舞蹈症家系的调查

• 作者: 付加芳 毕瑞明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传 家系 亨丁顿舞蹈症
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 118,60
• 页数: 2页
• 分类号: R596.2
• 字数: 2105字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.08.070

摘要

目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果 得到一个亨丁顿舞蹈症家系,4代16位成员中有5例患者.结论 亨丁顿舞蹈症(Huntington disease)是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毕瑞明		11	108	4.0	10.0
2	付加芳		1	0	0.0	0.0