COL2A1基因突变所致先天性脊柱骨骺发育不良的产前分子诊断

• 作者: 冯耀 卢洪涌 史轶超 夏欣一 崔英霞 李晓军 梁泉 潘连军 王卫萍 黄宇烽
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: COL2A1基因 先天性脊柱骨骺发育不良 产前分子诊断
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 254-256
• 页数: 3页
• 分类号: R394.1
• 字数: 2061字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2007.04.005

摘要

目的 对COL2A1基因(typeⅡcollagen gene)G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断.方法 分别对患者于19+3孕周和18+6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水,提取羊水脱落细胞DNA,对COL2A1基因的第23外显子扩增,对其产物测序.同时第1例胎儿从17+3孕周-27+3孕周、第2例胎儿从16+1孕周-19+1孕周对股骨长度进行B超动态检测.结果 COL2A1的23外显子测序结果显示第1例胎儿带有与母亲同样的COL2A1基因G504S突变.第2例胎儿COL2A1基因无突变.B超的追踪检测显示2例胎儿颅骨双顶径都与孕龄相符.第1例患病胎儿股骨增长随孕龄的增加而逐渐减慢,但孕23周前减慢不十分明显.病例2的胎儿股骨长度与孕龄相符,现继续妊娠观察.于第27+5孕周对第1例患病胎儿行引产术后,影像学检测显示胎儿脊柱扁平、长骨明显短小,证实胎儿患有SEDC.结论 对于有SEDC风险的胎儿进行基因检测非常重要,可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断.B超对胎儿股骨长度的动态检测有助于SEDC的诊断.