21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究

• 作者: 周海斌 宋璐璐 王慧 王甲莉 王萍萍 蒋玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21基因 突变
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 681-684
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 5066字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.015

摘要

目的 通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因(steroid 21-hydroxylase gene,CYP21)直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型.方法 收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序.结果 CYP21基因序列分析共检测到6种突变类型.家系1中患者CYP21基因存在4种杂合突变:cluste E6、Q318X、A391T、P459H,其中前3种突变串联排列于同一条染色体上,P459H突变目前国内外尚未见报道,A391T为罕见突变;家系2中患者CYP21基因存在cluste E6、R483W两种杂合突变,其中R483W为罕见突变类型;家系3中患者第4外显子存在I172N纯合突变.结论 在3个21-羟化酶缺乏症家系中共检测出6种突变类型,其中P459H为新发现的突变,A391T、R483W为罕见突变.虽然导致21-羟化酶缺乏症的突变主要是一些从假基因(CYP21P)转位到CYP21的序列,但随机突变也是21-羟化酶缺乏症的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧	山东大学齐鲁医院内分泌科	79	587	13.0	21.0
2	蒋玲	山东大学齐鲁医院内分泌科	48	255	9.0	13.0
3	王甲莉	山东大学齐鲁医院内分泌科	9	34	2.0	5.0
4	宋璐璐	山东大学齐鲁医院内分泌科	7	67	4.0	7.0
5	周海斌	山东大学医学遗传学研究所	10	48	4.0	6.0
6	王萍萍	上海市杨浦区中心医院内分泌科	1	7	1.0	1.0