常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)基因缺陷的研究进展

• 作者: 周裕林 江雨
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多囊肾 ARPKD 基因缺陷
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 114,117
• 页数: 2页
• 分类号: R596.2
• 字数: 1465字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.02.066

摘要

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPDK)属于单基因遗传病,发病率在1/40000-1/20000,临床表现为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化.由于临床上其相对发病率低、携带者多数早年夭折而不容易被诊断.但近些年来,随着分子生物学技术在产前临床诊断中应用水平的不断提升,隐性遗传疾病ARPKD的基因结构也逐渐清明确.本文就近年来ARPKD的最新研究进展做一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江雨		8	29	3.0	5.0
2	周裕林		19	160	6.0	12.0