应用反向点杂交法产前诊断β-地中海贫血375例

• 作者: 冯琼 廖灿 李冬至 李坚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 反向点杂交 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 11-12
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 1450字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.07.006

摘要

目的 探讨应用反向点杂交(RDB)产前诊断β-地中海贫血的实用性.方法 对375例有出生重型β-地中海贫血患儿的孕妇用RDB方法进行产前诊断,若夫妇一方携带的为少见β-地中海贫血突变,则加用DNA测序方法.结果 375例孕妇中有373(99.5%)例可以应用RDB作出产前诊断,有2例需要DNA测序完成.共377例胎儿中诊断出正常103(27.3%)例,轻型β-地中海贫血170(45.1%)例,重型104(27.6%)例.结论 RDB是产前诊断β-地中海贫血较为适用的方法,能应用于在绝大多数产前诊断病例中.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯琼	广州市妇婴医院优生围产研究所	16	85	6.0	8.0
2	廖灿	广州市妇婴医院优生围产研究所	85	592	13.0	20.0
3	李坚	广州市妇婴医院优生围产研究所	40	251	10.0	14.0
4	李冬至	广州市妇婴医院优生围产研究所	4	12	2.0	3.0