闽东地区畲族小儿β-地中海贫血15例临床分析及干预措施探讨

• 作者: 李朝晖 沈清玉 谢芳 郑屏生 黄潕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 闽东地区 畲族 小儿 β-地中海贫血 临床分析 干预措施
• 年，卷（期）: 2007,（11）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 114-116,54
• 页数: 4页
• 分类号: R556.71
• 字数: 4732字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.11.059

摘要

目的 通过对闽东地区13年来15例畲族小儿β- 地中海贫血病例的回顾性分析,小结β- 地中海贫血的各种治疗方法,并提出干预措施.方法 用回顾性分析方法对闽东地区13年来15例畲族小儿β- 地中海贫血病例进行临床分析.结果 闽东汉族人口300万,畲族人口20万,畲汉人口比例为1:15 ,闽东汉族小儿β- 地中海贫血住院率为0.0046‰,畲族为0.05‰,畲汉之比为12.1:1 ,按人口比例畲族小儿住院率远高于汉族,u=3.98 ,P＜0.01 ,有高度显著性差异.畲族小儿β- 地中海贫血患者占同期总住院病人数的0.05% ,占同期溶血性贫血病人的6.1% ,占同期β- 地中海贫血住院总数的51.72% ,其中男11例,女4 例;山区10例,沿海5 例;发病年龄1个月～7岁,平均年龄1.33 岁;随访4 年,12例出院后7 天～ 4 年内死亡,1 例第2次住院时死亡,2 例失访.结论 β- 地中海贫血目前尚缺少有效的治疗方法,现有的治疗包括一般治疗(含输血治疗、铁鳌合剂治疗、脾切除和脾栓塞治疗)、药物治疗(含r - 基因活化治疗、抗脂质过氧化治疗、α- 肽链合成抑制剂治疗)、造血干细胞移植(HSCT ,含骨髓移植、BMT 、脐血移植UCBT 、外周血造血干细胞移植PBCCT )及基因治疗等,后二者被认为是目前根治重型β- 地中海贫血的最佳方法.对夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇,在妊娠早期或中期进行产前诊断,防止重型β-地中海贫血患儿的出生,是最积极、有效的预防措施.