α地中海贫血的基因芯片快速诊断技术研究

• 作者: 余一平 区小冰 张力
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 聚合酶链式反应 基因芯片技术
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 22-24
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 字数: 2097字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.06.010

摘要

目的 建立快速,准确,便于推广应用的诊断我国常见的3种缺失型(- -SEA ,- α4.2, - α3.7 ),2种非缺失型(HbCS, HbQS )α地中海贫血(α地贫 )的基因芯片诊断技术.方法 自行设计6对聚合酶链式反应(PCR )引物,优化PCR反应条件,运用PCR,基因芯片杂交,荧光扫描技术,根据芯片上荧光信号的有无,位置及强弱检测3种缺失型,2种非缺失型α地贫.结果 成功地检测中国人常见的3种缺失型及2种非缺失型α地贫杂合子,纯合子以及双重杂合子,其检测结果与Southern blotting分析或直接测序结果一致.完成了65例α地贫样本的基因诊断.结论 本研究所建立的检测α地贫基因芯片技术准确,可靠,重复性好,无需接触放射性同位素,便于胎儿α地贫基因产前诊断及人群中α地贫基因的筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	区小冰		21	191	7.0	13.0
2	张力		15	165	7.0	12.0
3	余一平		14	134	5.0	11.0