母系遗传性糖尿病伴耳聋3个家系报道

• 作者: 刘晓燕 姚生 杨敬芳 王朝霞
• 来源期刊: 中国综合临床
• 学科: 医学
• 关键词: 母系遗传性糖尿病 遗传性耳聋 mtDNA A3243 G 突变
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 904-906
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 2541字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-6315.2007.10.017

摘要

目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA-A3243 G点突变在这类家系病例中的发生率.方法 收集3个MIDD家系患者,外周血白细胞标本提取DNA,PCR扩增线粒体DNA目的片段,以ApaⅠ限制性内切酶检测mtDNA A3243 G点突变.结果 3个家系18例患者中,平均发病年龄32岁,其中MIDD7例(39%);线粒体糖尿病3例(17%);遗传性耳聋4例(22%);线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作(MELAS)4例(22%);糖尿病患者主要表现为消瘦和乏力;8例患者行胰岛素治疗,遗传性耳聋患者的主要症状为进行性的听力下降;11例患者进行了基因检查,其中行10例发现mtDNA A3243 G点突变(91%);所有患者均为母系亲属.结论 MIDD家系中mtDNA A3243 G点突变有较高的发生率,mtDNA A3243 G点突变筛查对这类糖尿病和/或耳聋的诊断有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
2	姚生	北京大学第一医院神经内科	12	66	4.0	7.0