Turner综合征的核型、临床表现与性激素的分析

• 作者: 宫剑 曹淑燕 杨少燕 熊文栋 陈小芳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 染色体核型分析 临床表现 性激素水平
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 44-45
• 页数: 2页
• 分类号: R596.12
• 字数: 1992字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.03.022

摘要

目的 探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系.方法 对我院2003年以来72例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表现分析及性激素水平检测.结果 72例原发性闭经患者中检出核型异常者58例;发现有9种异常临床表现,身材矮小55例(76.4%),发际低33例(45.8%),有颈蹼者28例(38.9),面部有黑痣者37例(51.4%),乳房未发育66例(91.6),肘外翻46例(63.90%),无腋毛、阴毛66例(91.6%),无月经67例(93%),外阴幼稚型66例(93%).性激素检查结果表明Turer综合征患者血中雌二醇(E2)、睾酮(T)及泌乳素(PRL)浓度明显低于正常人,而促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)浓度明显高于正常女性.结论 Turner综合征患者的染色体核型与患者临床表现有关.X染色体异常致患者卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈小芳	温州医学院附属二院科研中心	105	1063	18.0	27.0
2	宫剑	温州医学院附属二院科研中心	12	66	5.0	7.0
3	曹淑燕	温州医学院附属二院科研中心	3	17	2.0	3.0
4	杨少燕	温州医学院附属二院科研中心	8	59	3.0	7.0
5	熊文栋	温州医学院附属二院妇产科	4	40	4.0	4.0