南宁地区农村育龄人群地中海贫血筛查参数的截断值及基因型分部特点

• 作者: 何家全 何桂琼 周艳洁 梁箫 阮丽明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 电泳 红细胞参数 截断值
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 29-30
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 字数: 3370字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.08.011

摘要

目的 探讨筛查地中海贫血(地贫)一些重要参数的截断值.方法 采用法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪、Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群728例,对检测结果进行分析.结果 以HbA2＞3.99%为截断值诊断轻型β地贫的准确度为99.72%,以全自动琼脂糖凝胶电泳出现HbH或HbBart's区带、Hb Constant Spring(HbCS)区带分别诊断HbH病、HbCS的准确度分别为99.72%、99.45%,以MCV＜75.50fl、HbA2＜3.50%串联联合检测筛查α地贫1的敏感度、特异度分别为96.68%、89.13%.结论 通过Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳对β地贫、HbH病、HbCS可以作最后诊断,以MCV及HbA2筛查α地贫1效果理想.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周艳洁		15	62	5.0	7.0
2	阮丽明		11	37	4.0	5.0
3	何桂琼		9	46	5.0	6.0
4	梁箫		4	34	4.0	4.0
5	何家全		2	10	2.0	2.0