伴有mtDNA14484位点突变的Leber病一大家系

• 作者: 刘斌 姜枫 张守康 杨薇 王影 童绎
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 mtDNA14484位点突变 母系遗传
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 531-533
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2141字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.009

摘要

目的 研究Leber病一大家系的遗传因素,探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复,以及与mtDNA的关联性.方法 对家系中18例患者进行调查,并行视力、眼底等常规检查;5例患者作了视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)及视野检查;应用聚合酶链反应对6例患者外周血液进行mtDNA11778、3460及144843个位点检查.结果 (1)本家系第Ⅰ代娶二妻,前妻后代皆无明显诱因出现双眼视力下降,经眼底镜检查符合视神经萎缩诊断.后妻无眼病,其后代均无眼病.(2)6例患者的mtDNA检查显示11778、3460位点未发现突变,而在14484位点出现同质性突变.结论 该家系Leber病呈典型母系遗传,该病的临床表现可能与mtDNA14484位点突变密切关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘斌	中国科学院北京基因组研究所	230	3876	32.0	56.0
2	杨薇		114	1210	19.0	29.0
3	张守康		32	227	9.0	14.0
4	王影		42	133	6.0	9.0
5	姜枫	中国科学院北京基因组研究所	4	11	2.0	3.0