一个X连锁显性遗传性聋家系听力学特征分析

• 作者: 刘宇清 戴朴 王幼勤 申晓华 腾白玉 袁慧军 韩冰 龙墨
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X连锁 遗传性聋 听力学
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋
• 页码范围: 95-98
• 页数: 4页
• 分类号: R764.5
• 字数: 4652字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2008.02.004

摘要

目的 分析一个X连锁遗传性聋大家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 通过家系调查、对家系成员进行全面体查及听力学检查,总结遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.结果 家系成员(含已故和配偶)共计106人,家系中男性患者9人,分布于第二代和第四代,耳聋发生于5～15岁,呈进行性加重,成年(18岁)后表现为双侧对称全频下降的重度至极重度感音神经性听力下降.女性患者7人,分布于第三代,于40岁后开始出现听力下降,表现为单侧中重度或双侧轻到中度感音神经性听力下降.结论 本家系的临床听力学特征及遗传系谱分析符合X连锁显性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龙墨		40	259	9.0	13.0
2	腾白玉		9	14	3.0	3.0
3	韩冰	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所	35	127	6.0	10.0
4	戴朴	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所	27	186	8.0	12.0
5	王幼勤	贵州省人民医院听力康复研究中心	44	187	8.0	11.0
6	刘宇清	贵州省人民医院听力康复研究中心	20	128	7.0	10.0
7	申晓华	贵州省人民医院听力康复研究中心	7	24	2.0	4.0
8	袁慧军	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所	16	177	5.0	13.0