β-地中海贫血合并δβ-地中海贫血一个家系的产前诊断

• 作者: 李冬至 李坚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白病 地中海贫血 基因型
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 66,49
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 730字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.05.031

摘要

目的 对1例β-地中海贫血合并δ β-地中海贫血的家系进行产前诊断.方法 用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断.结果 母亲为β-珠蛋白基因密码子41/42(-TTCT)突变杂合子,父亲为缺失型Gγ+(Aγ δβ)0突变杂合子,胎儿基因型正常.结论 对一个家系中出现重型β-地中海贫血患者,但用常规方法只能找到一个基因突变时,应考虑缺失突变的可能,并用合适的方法验证,然后才能产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李坚	广州市妇婴医院优生围产研究所生化室	40	251	10.0	14.0
2	李冬至	广州市妇婴医院优生围产研究所生化室	4	12	2.0	3.0