一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征

• 作者: 万智慧 任翔 刘木根 刘静宇 唐朝晖 戴勇 王擎 詹泰岚 谭金旺
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: COL4A.5基因 Alport综合征 剪接 突变 限制性片段长度多态性
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 649-652
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3182字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.009

摘要

目的 对一个Alport综合征家系进行研究,期望找到导致该家系发病的遗传基础.方法 对家系成员采样并提取DNA,对家系中的先证者和1名正常对照进行COL4A5基因全部编码区域的突变检测,限制性片段长度多态件分析技术对家系中所有成员和200名正常对照进行验证.结果 在该Alport综合征家系中发现一个新的COL4A5基因的剪接位点突变c.1517-1G＞T,而在家系的未患病成员,以及对照人群中未能检测到该突变.结论 发现了一个新的COL4A5基因的剪接位点改变c.1517-IG＞T,该突变可导致Alport综合征,该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A5基因的突变谱.