非编码区核苷酸重复扩增导致的三种脊髓小脑型共济失调亚型分子基础

• 作者: 唐北沙 王俊岭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑型共济失调 核苷酸重复 外显不全 发病机制 双向转录
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 293-296
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 3635字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.03.011

摘要

遗传性脊髓小脑型共济失调(hereditary spinocerebellar ataxias,SCAs)的发病大部分与基因编码区三核苷酸CAG/CAA的异常重复有关,而SCA8、SCA10、SCA12的发病分别与致病基因非编码区CTA/CTG、ATILT和CAG的异常重复突变有关;近来的研究主要集中在3种亚型的遗传特征和发病机制上面,如核苷酸重复的不稳定性不同外显率的改变、疾病遗传的性别偏倚和遗传早现现象等.由于非编码区核苷酸重复对翻译成多聚谷氨酰胺蛋白的影响不大,3种SCA亚型的发病机制和其它SCAS严型完全不同,核苷酸的异常重复对DNA转录的干扰、转录后含异常核苷酸重复的RNA的毒性作用以及重复序列不同方向上的双向转录机制在3种SCA业型的发病机制中可能起到了关键作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	王俊岭	中南大学湘雅医院神经内科	20	43	4.0	5.0