非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调患者CAC-NA1A基因突变分析

• 作者: 刘玉涛 史长河 唐秘博 张槊 杨志华 杨靖 王燕琳 许予明 骆海洋
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 CACNA1A 突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 179-184
• 页数: 6页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2704字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2017.06.053

摘要

目的:探讨中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调(SCA)患者CACNA1A基因的突变特点.方法:应用PCR联合DNA序列分析方法,对来自全国的68例排除CAG三核苷酸异常扩增基因的SCA家系的先证者进行CACNA1A基因突变分析.结果:68例先证者中发现1例CACNA1A缺失型变异,CACNA1A基因第19号外显子2992位到2997位碱基发生GAGGGC缺失变异,导致其所编码蛋白Cav2.1第998位谷氨酸和999位甘氨酸缺失.结论:在中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关SCA家系中发现了CNCNA1A基因的缺失突变,表明CACNA1A基因突变可能是SCA的致病原因之一.