X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变分析

• 作者: 刘兵 刘晓琦 周瀚 唐新 常晋霞 张天 杨正林 杨洋 林婴 王俊妨 王跃 饶绍琴 鲁芳 黄文芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 连锁分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 150-153
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3457字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.02.007

摘要

目的 鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷.方法 采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析,并通过直接序列分析筛查SEDL基因突变.结果 DXS987与DXS8051之间呈现连锁(最大LOD值:3.82;θ=0),致病基因定位于Xp22.2-Xp23.1;序列分析发现SEDL基因第4外显子发生点突变(c.239A＞G),导致在第80位编码氨基酸由组氨酸置换为精氨酸(H80R).结论 SEDL基因与此中国迟发性脊椎骨骺发育不良大家系表型完全连锁,并发现该基因新的致病突变(H80R).