95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱

• 作者: 兰兰 李庆忠 王大勇 王秋菊 纵亮 翟所强 袁虎 赵亚丽 韩明鲲
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭水管扩大 SLC26A4 基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋
• 页码范围: 171-177
• 页数: 7页
• 分类号: R764.5
• 字数: 5763字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2008.03.001

摘要

目的 探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础.方法 采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照.提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析.结果 在95例EVA核心家系中,93例发生了SLC26A4基因突变,约占97.9%(93/95).其中双等位基因突变占88.4%(84/95),单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%.93个家系中共发现38种突变,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(5种仅报道于中国家系).IVS7-2A>G是所有突变中最常见的突变,其在所有突变体中约占57.63%(102/177),75(75/95)个家系发生了此种突变.结论 95例中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现了一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因的突变,双等位基因突变率约为88.4%;23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群未曾检测到;IVS7-2A>G为中国人群前庭水管扩大患者最常见的突变.