一个遗传性聋伴前庭功能障碍家系的表型研究与相关基因探讨

• 作者: 刘玉和 戚豫 柯肖枚 肖水芳 钟贞 马祎楠
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 突变 聋 遗传性 前庭
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋
• 页码范围: 455-458
• 页数: 4页
• 分类号: R764.44
• 字数: 3937字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2008.06.004

摘要

目的 分析一个遗传性聋伴前庭功能障碍家系的表型特征,并探讨该家系的相关致病基因.方法 对门诊发现的1例渐进性聋伴眩晕患者进行家系调查、病史资料采集、常规检查、听力学及前庭功能检查.听力学检查包括纯音测听、声导抗,前庭功能检查为冷热水试验.采集家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(poly-merase chain reaction,PCR)扩增一直接测序法对POU3F4基因和COCH基因进行全部编码序列突变检测.结果 该家系共4代28人,现存3代26人,主诉听力障碍者4人,耳聋患者均为正常女性后代中的男性,表现出隔代交叉遗传特征.耳聋患者出生时听力正常,6～10岁出现听力减退,并同时出现眩晕,走路不稳感.其中2人听力快速恶化,言语能力差,纯音测听为双耳对称的重度一极重度感音神经性听力损失,另外2人表现为高频下降型听力曲线.4名耳聋患者前庭功能低下或丧失.家系成员基因测序结果显示在POU3F4基因和COCH基因中均未检测到突变.结论 本研究家系为非综合征型聋并前庭功能异常的家系,符合X-连锁隐性遗传特征规律,遗传方式最终确定有赖于进一步的分子遗传学研究.该家系患者高度一致的表型特征提示为单一基因致病,但筛查目前与这一表型相关的POU3F4基因和COCH基因未发现突变,可能存在其他与这一表型相关的基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚豫	北京大学第一医院中心实验室	63	436	13.0	18.0
2	肖水芳	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	78	383	11.0	16.0
3	钟贞	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	20	95	4.0	9.0
4	马祎楠	北京大学第一医院中心实验室	26	53	4.0	6.0
5	刘玉和	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	58	207	6.0	12.0
6	柯肖枚	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	7	59	2.0	7.0