家族性先天性珊瑚状白内障患者基因突变筛查

• 作者: 任百超 周爱意 李菁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 珊瑚状白内障 功能候选基因 CRYGD基因 突变筛查
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 718-719
• 页数: 2页
• 分类号: R77
• 字数: 2731字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.028

摘要

目的 检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点.方法 对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查,采血从白细胞中提取基因组DNA,PCR扩增功能候选基因或基因片段,直接双向测序,Blast比对筛查突变.结果 CRYAA、CRYAB、CRYBB2的第6外显子、CRYGD、CRYGC、GJA8、GJA,和MIP基因测序结果除发现了已经报道的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)外未发现致病性基因突变.结论 该家族患者并非由CRYGD以及其他的常见先天性白内障功能候选基因的已知突变引起,证实珊瑚状白内障存在遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任百超	西安交通大学医学院第二附属医院眼科	35	195	7.0	12.0
2	周爱意	西安交通大学医学院第二附属医院眼科	17	173	8.0	13.0
3	李菁	中国科学院北京基因组研究所	1	1	1.0	1.0