一个先天性特发性眼球震颤家系中致病基因FRMD7的突变研究

• 作者: 岳以英 崔丽红 张丽玲 李宁东 王黎明 赵堪兴 马惠芝
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性眼球震颤 FRMD7基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 11-14
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3096字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.01.003

摘要

目的 研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 选取X染色体上微卫星标记物,通过PCR扩增后,进行基因组扫描.应用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单倍型分析,Linkage 5.1软件进行两点法连锁值(Log of odds,LOD)计算,通过基因序列分析发现致病基因突变.结果 经两点法计算,在DXS1047可获最大LOD值为8.55;基因序列分析发现FRMD7基因第9外显子存在G990T的杂合性基因突变.结论 FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马惠芝	天津市眼科医院眼科分子遗传室	15	73	6.0	8.0
2	李宁东	天津市眼科医院眼科分子遗传室	19	78	4.0	8.0
3	王黎明	天津市眼科医院眼科分子遗传室	2	21	2.0	2.0
4	岳以英	天津市眼科医院眼科分子遗传室	9	42	4.0	6.0
5	崔丽红		3	9	2.0	3.0
6	张丽玲	西安市儿童医院眼科	1	3	1.0	1.0