克隆缺失连接片段——一种基于PCR技术的缺失型假肥大型肌营养不良症的携带者检测

• 作者: 李伟 潘速跃 钟敏 陆兵勋
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 缺失连接片段 基因诊断
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 642-645
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2933字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.007

摘要

目的 依据dystrophin基因缺失后断端重接可形成一段变异的DNA序列,提出一种利用缺失连接片段进行缺失型假肥大型肌营养不良症携带者检测的新方法.方法 实验以来自广东省肇庆地区的一个Becker型肌营养不良(Becket muscular dystrophy,BMD)家系为研究对象,其中2例确诊的男性BMD患者,3例待诊的女性携带者,1例待诊的人工流产绒毛.先证者经外显子PCR检测确定第3～5外显子缺失,随后采用PCR步移法在相应内含子设计引物定位断裂点的位点,最后利用靠近断裂点设计的引物直接对家系的6例基因组DNA进行缺失连接片段的PCR扩增和测序.结果 6例基因组DNA均扩增出阳性的产物片段且连接片段的测序序列完全一致,绒毛的性别诊断结果为女性,可以确诊本家系中的3个女性和流产绒毛均为缺失型BMD携带者.结论 作者成功地将整个家系患者和携带者的缺失连接片段进行克隆和测序分析,实现了利用缺失连接片段对缺失型假肥大型肌营养不良症携带者进行准确基因诊断的设想,同时对在产前诊断上的应用前景进行了探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘速跃	南方医科大学南方医院神经内科	145	1160	16.0	25.0
2	陆兵勋	南方医科大学南方医院神经内科	140	1130	18.0	25.0
3	李伟	南方医科大学南方医院神经内科	32	233	10.0	13.0
4	钟敏	南方医科大学南方医院神经内科	23	88	5.0	8.0