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摘要:
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X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断
遗传性疾病,X连锁
外胚层发育不良症,少汗性
EDA基因
突变
产前诊断
迟发性脊柱骨骺发育不良家系基因诊断及遗传学发病机制分析
迟发性脊柱骨骺发育不良
SEDL基因
缺失突变
惊愕性癫痫一家系临床报道并文献复习
惊愕性癫痫
肌阵挛
脑电图
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报道
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词
年,卷(期) 2008,(1) 所属期刊栏目 出生缺陷与先天畸形
研究方向 页码范围 99
页数 1页 分类号 R596
字数 1178字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.01.058
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 郭奕斌 中山大学中山医学院医学遗传室 48 202 8.0 11.0
2 王晶晶 中山大学中山医学院医学遗传室 7 40 5.0 6.0
传播情况
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
总被引数(次)
50812
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
论文1v1指导