先天性厚甲症2家系中角蛋白16和17的基因突变

• 作者: 刘艳 吴佳纹 喻标 朱晓武 白展莉 肖生祥
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲疾病 角蛋白 突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 338-340
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2466字
• 语种: 中文

摘要

目的 了解先天性厚甲症Ⅰ型(PC-Ⅰ)及Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者家系的基因突变.探讨其基因突变和临床表现的关系.方法 扩增外周血基因组DNA中角蛋白16基因的第1～6外显子及K17基因的第1外显子,对PCR产物进行序列分析.结果 PC-Ⅰ家系(家系1)中患者K16基因第127位密码子由CGC突变CCC,导致K16角蛋白1A区的精氨酸由脯氨酸替代(R127P);PC-Ⅱ家系(家系2)中2例患者K17基因第99位密码子由CTG突变为CCG,导致K17角蛋白1A区的亮氨酸由脯氨酸替代(L99P),而这两个家系中的正常人及与此两家系无关的50例正常人未发现此突变.结论 该PC-Ⅰ家系存在角蛋白16的R127P突变,PC-Ⅱ家系存在角蛋白17的L99P突变.3例厚甲症患者检测到的2个角蛋白突变均由K16及K17发生错义突变,导致其编码的相应氨基酸由脯氨酸替代.此类突变可引发较重的临床表现,即呈现典型PC-Ⅰ型或PC-Ⅱ型,不会呈现其他较轻的临床亚型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖生祥	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	147	488	12.0	16.0
2	刘艳	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	99	396	10.0	16.0
3	吴佳纹	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	28	59	4.0	5.0
4	朱晓武	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	2	4	1.0	2.0
5	喻标	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	5	7	2.0	2.0
6	白展莉	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	1	1	1.0	1.0