中国皖南地区家族性肥厚型心肌病MYH7基因筛查结果及临床特征

• 作者: 余元勋 冯俊 史学功 徐岩 杨春 王爱玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥厚型,家族性 肌球蛋白重链基因突变 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 25-26,28
• 页数: 3页
• 分类号: R542.2
• 字数: 2619字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.06.011

摘要

目的 研究皖南地区汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变,并分析基因型与表型的关系.方法 对4个HCM家系先证者的MYH7基因,经PCR扩增其外显子片段,用双脱氧末端终止法测序做突变初筛,对阳性结果患者进行家系调查,分析其临床表型.结果 在MYH7基因18外显子中发现其中一家系中患者发现Arg663His突变,另一家系患者发现nt2013c缺失、nt2025C插入,此为一国内罕见移码突变.结论 MYH7基因可能是皖南地区HCM较常见致病相关基因之一,其某些突变可在同一家系内遗传并致病,所致HCM临床症状较轻,症状出现较晚、进展较慢.同一突变携带者的临床表型存在异质性提示多因素参与了HCM的发生和发展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史学功	安徽医科大学第一附属医院心内科	80	430	11.0	16.0
2	王爱玲	安徽医科大学第一附属医院心内科	76	389	11.0	14.0
3	徐岩	安徽医科大学第一附属医院心内科	130	677	14.0	20.0
4	杨春	安徽医科大学第一附属医院心内科	9	36	3.0	5.0
5	余元勋		24	39	4.0	5.0
6	冯俊	安徽医科大学第一附属医院心内科	22	123	7.0	10.0