GABRG2基因突变与特发性癫痫的相关性筛查分析

• 作者: 何翔
• 来源期刊: 长江大学学报(自科版)医学卷
• 学科: 医学
• 关键词: GABRG2基因 基因多态性 特发性癫痫
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究与实践
• 页码范围: 19-21
• 页数: 3页
• 分类号: R742.1
• 字数: 2567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-1409(R).2009.01.007

摘要

目的:探讨GABRG2基因突变与特发性癫痫病的相关性.方法:运用PCR-RFLP对65名健康正常人和60名不同类型的特发性癫痫患者进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态性.结果:在GEFS+和CAE这两组病例中发现了9例外显子8和外显子5发生突变,其余病例和正常对照组未发现有上述突变.结论:外显子8的K289M基因突变及外显子5的单核苷酸多态性(SNP)C588T对GEFS+和CAE的临床诊断有重要的参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何翔	重庆医科大学附属第一医院神经内科	15	11	3.0	3.0