急性期遗传代谢病诊断与处理

• 作者: 梁雁 罗小平
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 神经系统损害 消化系统症状
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢病
• 页码范围: 161-164
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)种类繁多,临床表现复杂多样,且缺乏特异性,常因发病年龄、临床严重程度以及遗传方式的不同而存在不同亚型,临床诊断极为困难.大多数IMD在急性发作期病情凶险,病死率和伤残率高,常造成神经系统不可逆损伤.而及时诊断和处理.可以改善部分疾病的症状,减少伤残.甚至挽救生命.本文简述IMD的急性期表现、检查与处理,以期有助于小病的临床诊治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小平		219	1179	17.0	22.0
2	梁雁		39	180	9.0	11.0