Ⅰ型胶原基因突变与成骨不全研究进展

• 作者: 夏欣一 崔英霞 杨滨 黄宇烽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅰ型胶原 COL1A1 COL1A2 成骨不全
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 12-13,8
• 页数: 3页
• 分类号: R596.2
• 语种: 中文

摘要

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI) (OI I,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OI Ⅲ,MIM#259420;OI Ⅳ,MIM#166220)又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1:10000.临床表现主要包括骨脆性增加、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降等.90%以上的OI患者具有Ⅰ型胶原基因(COL1A1,COL1A2)突变,尤以COL1A1基因突变为主.Ⅰ型胶原基因突变的位点与OI临床表型有一定的相关性.本文主要就Ⅰ型胶原基因突变与OI的研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一		65	332	10.0	15.0
2	黄宇烽		254	2755	26.0	39.0
3	崔英霞		74	401	11.0	16.0
4	杨滨		5	34	3.0	5.0