中国福建遗传性乳腺癌BRCAl基因突变分析

• 作者: 周裕林 江雨 王文博 葛运生 郭奇伟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 20-22
• 页数: 3页
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文

摘要

目的 研究福建遗传性乳腺癌患者BRCAI基因突变位点及携带情况.方法 对20例遗传性乳腺癌患者血液标本进行检测,对其BRCA1基因第11号外显子全序列进行DNA测序.结果 20例标本中检出5患者存在共计9种BRCA1基因突变,其中3个为新发现住点(错义突变1159T>C,4071A>C;同义突变4122C>T);其它6个已报道位点中2个(2201C>T,2430T>C)为同义突变,其余4个(2685T>C,2731C>T,3232A>G,3667A>G)属错义突变,本研究中BRCA1突变率为25%.结论 福建遗传性乳腺癌患者BRCA1基因突变具有地域性特征,开展BRCA1基因突变检测有助于本地区女性患癌风险评估和早期诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王文博		5	42	4.0	5.0
2	葛运生		4	18	2.0	4.0
3	周裕林		24	131	7.0	11.0
4	江雨		8	82	5.0	8.0
5	郭奇伟		7	25	3.0	5.0