早发型脊髓小脑共济失调6型家系的神经病理学研究

• 作者: 唐北沙 李晓辉 沈若武 王雪晶 黄良
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 系谱 浦肯野细胞 小脑核
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 运动障碍
• 页码范围: 509-513
• 页数: 5页
• 字数: 4375字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.J.issn.1006-7876.2009.08.002

摘要

目的 对我国首次报道的经基因诊断明确的早发型脊髓小脑共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)家系进行神经病理学研究.方法 对经基因诊断明确的一个SCA6家系中的2例患者进行尸检,分别取小脑上蚓部、齿状核、下橄榄核等部位进行HE染色、尼氏染色、Golgi染色、Calbindin免疫组织化学以及电镜的检测,研究早发型SCA6中枢神经系统的病理改变.结果 早发型SCA6患者的小脑皮质浦肯野细胞出现严重的神经退行性改变,齿状核、下橄榄核神经元以及大脑皮质中央前回也受到累及,而脊髓相对保存无明显的神经病理学改变.结论 早发型SCA6患者中枢神经系统存在较为严重的神经退行性改变,主要发生在小脑皮质、齿状核以及下橄榄核,这些病理改变随病程的延长而逐渐加重.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄良	中南大学湘雅医学院人体解剖学与神经生物学系	18	39	3.0	5.0
2	沈若武	青岛大学医学院人体解剖学教研室	60	309	9.0	12.0
3	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
4	王雪晶	中南大学湘雅医院神经内科	3	5	2.0	2.0
5	李晓辉	中南大学湘雅医院神经内科	1	2	1.0	1.0