我国汉族常染色体显性遗传性白内障一家系的基因突变分析

• 作者: 严明 周新 熊陈岭 程小欢 陈永梅 马俊婕
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 白内障 系谱 眼蛋白质类 连接蛋白类 晶体蛋白质类 突变
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 693-698
• 页数: 6页
• 字数: 3403字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2009.08.006

摘要

目的 寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因.方法 病例对照研究.收集家系的资料,用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体;提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA,进行白内障致病基因(如晶状体蛋白基因和Cx基因等6个基因)外显子区域的突变扫描,用限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)对检测到的突变进行验证,在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中检测是否存在已筛查到的突变.结果 疾病的表型为粉尘状核性白内障;在Cx50基因(GJA8)的编码核苷酸序列第827位发现一个C到T的新突变,导致在Cx氨基酸序列的276位出现一个丝氨酸到苯丙氨酸的改变,氨基酸由极性中性氨基酸变成疏水性的非极性氨基酸.在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中均未检测到这一突变,同时在晶状体蛋白和Cx基因上发现4个单核苷酸多态性位点.结论 在一个我国汉族显性遗传性白内障家系中发现一个GJA8基因的新突变(P.276 S＞F),可能是该遗传性白内障的致病基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周新	武汉大学中南医院基因诊断中心	191	1214	16.0	27.0
2	严明	武汉大学中南医院眼科	22	97	4.0	9.0
3	程小欢	武汉大学中南医院基因诊断中心	9	23	3.0	4.0
4	熊陈岭	武汉大学中南医院基因诊断中心	9	22	3.0	4.0
5	陈永梅	武汉大学中南医院基因诊断中心	4	4	1.0	2.0
6	马俊婕	武汉大学中南医院基因诊断中心	2	1	1.0	1.0