PCR-构象敏感凝胶电泳技术在血友病A基因分型诊断及携带者检测中的应用

• 作者: David Lillicrap Jayne Leg-go 何国平 刘雨生 周桂香 童先宏 骆丽华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 构象敏感凝胶电泳 基因诊断 携带者检测
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 393-399
• 页数: 7页
• 分类号: R4
• 字数: 7267字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.04.007

摘要

所有的HA家系(含散发)进行直接基因诊断,理论上可筛查新突变并明确其突变类型.该法简便、快速、成本低,在HA直接基因诊断及携带者筛查中优势独特,应具重要应用价值.