应用分子标记对Duchenne型肌营养不良胎儿的产前基因诊断

• 作者: 任翔 宫玉艳 杨国华 梁直厚 王磊
• 来源期刊: 武汉大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne肌营养不良 连锁分析 产前基因诊断
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 756-758,766
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的:对未知遗传类型的Duchenne肌营养不良(DMD)家系早期妊娠风险胎儿进行产前基因诊断,确定能否接续妊娠,并探讨检测技术.方法:通过TRIzol方法从孕妇羊水中提取胎儿DNA,用Promega提血试剂盒提取家系其他成员外周血中的DNA.选取Xp21.1区附近的6对荧光引物对12个样本DNA进行PCR扩增和多态性连锁分析,以确定风险X染色体;通过DMD50和SRY 2对引物的多重PCR扩增确定胎儿性别.连锁分析与性别鉴定相结合对胎儿进行产前诊断.结果:发现该胎儿为1正常女胎,未携带风险X染色体,且胎儿产后复查结果与产前检测一致.结论:这种方法提示对缺失或/和非缺失型DMD风险胎儿的检测可一步完成,而且扩大了基因的检测范围,诊断结果更为准确可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁直厚	华中科技大学人类基因研究中心	29	99	6.0	8.0
2	王磊	华中科技大学人类基因研究中心	75	684	15.0	23.0
3	杨国华	华中科技大学人类基因研究中心	31	194	9.0	12.0
7	任翔	华中科技大学人类基因研究中心	5	25	2.0	5.0
8	宫玉艳	武汉大学医学院遗传学系	1	2	1.0	1.0